男性多見，多數(shù)在6歲以前發(fā)病。偶可見筋膜和肌腱內(nèi)病變?cè)诔錾凹匆汛嬖?。多?shù)病兒合并各種先天性異常，拇指或趾細(xì)小畸形尤為多見。
典型病變首先出現(xiàn)于頸部、軀干的背側(cè)與肩部，最后才是肢體的近側(cè)端。病變區(qū)腫脹，范圍較小，有時(shí)可達(dá)雞蛋大小。早期急性期局部呈軟泥樣腫脹、疼痛、觸痛和輕度發(fā)熱?？砂橛腥硇缘蜔?。腫物常緊貼深筋膜，局部皮膚可松動(dòng)。皮膚的潮紅與腫脹可有可無(wú)。經(jīng)過(guò)數(shù)天或數(shù)周后，局部腫脹消退，遺留比較堅(jiān)實(shí)的結(jié)節(jié)。2～8個(gè)月后，局部形成骨性組織，可以觸知，可用X線檢查證實(shí)。
肘、膝部的肢體很少涉及。手、足、舌、膈、喉、括約肌和平滑肌不被侵犯。
顯著病例診斷不難。早期須注意肌腫脹、病癥逐漸進(jìn)行，拇指與腳趾細(xì)小和肌內(nèi)結(jié)節(jié)。骨性腫物開始時(shí)只有豌豆大，無(wú)痛感，后漸增大，融合成不規(guī)則的團(tuán)塊。

本病須與風(fēng)濕病、多發(fā)性骨疣、纖維織化肌炎、皮肌炎、泛發(fā)性鈣化等病鑒別。風(fēng)濕熱多涉及關(guān)節(jié)，軟組織內(nèi)無(wú)鈣化。多發(fā)性骨疣患者運(yùn)動(dòng)無(wú)障礙，用X線檢查易于鑒別。纖維織化肌炎不存在骨性組織。皮肌炎的皮膚癥狀一般都顯著，開始先侵犯肢體，后來(lái)涉及軀干，皮膚及其下面的肌肉常有炎癥表現(xiàn)，局部可有觸痛性硬結(jié)，肌肉和皮下脂肪的壞死灶可以鈣化。泛發(fā)性鈣化病不限于肌肉，肢體內(nèi)病變更多。
骨化性肌炎應(yīng)與血腫鈣化、間質(zhì)性鈣質(zhì)沉著癥和成骨肉瘤鑒別。骨化性肌炎的鈣化部位在骨干，與骨表面平行，其間有清楚的正常骨皮質(zhì)和骨膜。相反，成骨肉瘤總有皮質(zhì)和骨膜破壞的跡象，病變位于干骺端。對(duì)可疑的病例，短期內(nèi)連續(xù)X線照片有助于鑒別診斷。個(gè)別病例組織學(xué)檢查仍有可能誤診。