1.皮膚 面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發(fā)紺。
2.頭部 呈短頭或小短頭，眉毛細(xì)長濃密，常在中線相連，眼常有雙內(nèi)斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙?fàn)?，下唇有相?yīng)切跡，角度向下。
3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內(nèi)彎，有些呈發(fā)育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。
4.其他 出生時體重低，精神發(fā)育遲滯，語匯有限或無語言。需扶行或能獨行。發(fā)育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發(fā)作，17%有先天性心臟缺陷。
可根據(jù)特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎(chǔ)代謝率檢查通常也正常，相反有嚴(yán)重生長障礙。內(nèi)分泌檢查對可能存在的某種缺陷和鑒別診斷或有助。

與內(nèi)分泌異常引起的侏儒相鑒別，根據(jù)臨床表現(xiàn)特點和實驗室檢查可助鑒別診斷。