1.指趾甲發(fā)育不良 本病征表現(xiàn)為指趾甲發(fā)育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺與皮脂腺少 汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、干燥、掌跖角化過度。
3.缺牙或牙發(fā)育不良。
4.毛發(fā)稀少 毳毛稀少細(xì)弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。
5.淚腺發(fā)育不全者 易致結(jié)膜、角膜干燥。
6.其他 此外，有些病例還伴有中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發(fā)音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。
臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調(diào)節(jié)體溫，夏季體溫升高，表現(xiàn)似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。文獻(xiàn)報告20%～30%合并智力低下。
臨床上往往有不同的表現(xiàn)度和不完全的外顯率，并非每個病例都具有全部特征。此外，還有合并Friedreich共濟(jì)失調(diào)、眼震、腦干發(fā)育缺陷等少見病例的報告。
有汗腺、毛發(fā)、甲板異常，錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。

與暑熱癥相鑒別，患兒無指趾甲發(fā)育異常，無掌跖角化過度，缺牙或錐形牙齒等異常，僅有夏季體溫升高表現(xiàn)。