1.臍膨出 為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過6cm，內(nèi)可含肝臟和(或)小腸。
2.巨舌 舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影響吸吮動作造成喂養(yǎng)困難，影響正常咬 ，以致言語障礙、吐字不清等。
3.巨體 患兒出生時軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長之勢。有的表現(xiàn)為生長發(fā)育亢進、半身肥大。
4.低血糖 新生兒期即有低血糖，尤其是早產(chǎn)兒更明顯，低血糖多數(shù)于生后24～48h出現(xiàn)，甚至出生后幾小時就發(fā)生。第1個月內(nèi)頻繁發(fā)作，嚴重者可出現(xiàn)抽搐、意識喪失。低血糖一般在生后3～4個月漸漸停止發(fā)作，手術(shù)者術(shù)后隨訪血糖已恢復正常。
5.臍部其他異常 可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。
6.其他畸形 內(nèi)臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見(表1)。
7.與腫瘤的關(guān)系 本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現(xiàn)者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
凡具有三大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現(xiàn)外應注意做血糖測定，以助診斷。Wiedemann認為若三大癥狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。

與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑒別。