1.特異性的塔顱 顱頂短而尖，幾乎所有病例均出現(xiàn)有顱縫早閉，前額高聳，上頜骨發(fā)育不全。
2.神經(jīng)系統(tǒng) 腦缺乏特異性變化，可有腦水腫改變，患者常表現(xiàn)有頭痛和驚厥，程度不同的智力低下，嗅覺、聽覺消失，繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮多見。
3.眼部 眼眶淺而扁平，眼球突出，兩眼距離過遠，上瞼下垂，可表現(xiàn)暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫?？捎袐雰盒郧喙庋郏?～7歲前視力一般正常，部分患者視力喪失。
4.指(趾)畸形 手足對稱性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最為常見。
5.脊柱和四肢 發(fā)育不全、脊柱裂，可伴有短頸畸形，肩和肘部常有骨性結合和關節(jié)固定。
根據(jù)臨床表現(xiàn)具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形，可予以診斷。其中并指(趾)呈對稱性為本病征的一大特征是診斷的重要條件。

在診斷過程中須與Carpentet綜合征、Laurence-Moon-Biedl綜合征、Crouzon綜合征等相鑒別。