1.發(fā)病 多在1周歲以內，大多數(shù)在斷奶之后。多有家族史而與性別、人種與季節(jié)無關。
2.皮疹 出現(xiàn)各種皮疹。皮疹開始時為丘皰疹，迅速融合成大皰，內含漿液，四周紅暈。有繼發(fā)感染時皮疹形態(tài)呈膿皰樣。皰破裂后成為片狀糜爛，有紅色創(chuàng)面，苔蘚樣或牛皮癬樣斑塊，棕褐色干燥鱗屑或結痂。此類皮疹成批出現(xiàn)，綿延較久，消失后不留瘢痕。皮疹好發(fā)在皮膚黏膜連接區(qū)，也可在四肢出現(xiàn)對稱性病變，尤以肢端為嚴重，常累及指、趾甲，使其變形、萎縮，甚至指(趾)甲缺失。
3.黏膜炎癥 可見口腔炎、舌炎、鼻炎、瞼緣炎、結膜角膜炎及外陰炎等。
4.頭發(fā)干枯脫落 形成部分禿發(fā)或全禿，甚至涉及眉毛和睫毛。
5.腹瀉 絕大多數(shù)病例有不同程度的腹瀉，出現(xiàn)含泡沫或黏液的水樣便，認為是由于繼發(fā)性乳糖不耐受性所致。
6.營養(yǎng)不良 多哭、多睡、生長發(fā)育停滯，是病程延長、時好時犯、病情越發(fā)加重所致。
主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，血鋅水平明顯降低，僅20～60μg/dl，及投以鋅制劑治療后療效明顯等診斷。

本征根據(jù)臨床表現(xiàn)，結合發(fā)病年齡及家族史，診斷不難，實驗室檢查可協(xié)助診斷。但應與廣泛性念珠菌感染，大皰性表皮松解癥，嚴重營養(yǎng)不良和連續(xù)性肢端皮炎伴念珠菌感染相鑒別。大皰性表皮松解癥除全身紅斑基礎上的大皰外，無其他表現(xiàn)，與本征鑒別不難。