發(fā)病早，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現(xiàn)氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結(jié)構(gòu)缺陷及清除功能障礙，可反復發(fā)生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質(zhì)性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，可致內(nèi)臟部分或完全轉(zhuǎn)位。
根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和黏膜活檢可以確診。

本癥應與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑒別。