先天性血管萎縮性皮膚異色癥別名：先天性血管萎縮性皮膚異色病
出生后3～6月內(nèi)開始發(fā)病，在面頰、耳前后以及臀部兩側(cè)，四肢伸側(cè)發(fā)生紅色水腫性斑片，繼而出現(xiàn)毛細(xì)血管擴張，點狀或網(wǎng)狀色素沉著，其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。
患兒對光敏感。光照處易起大皰。3～6歲時有40%出現(xiàn)白內(nèi)障，有些病人有角膜變性。頭發(fā)、眉毛、睫毛稀少。約有25%患者出現(xiàn)甲生長不良，甲表面粗糙肥厚，有縱嵴。約半數(shù)患者有先天性骨發(fā)育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，男性可有隱睪，女性無月經(jīng)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點的特征性即可診斷。
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