心臟橫紋肌瘤患者的臨床表現(xiàn)，取決于腫瘤大小、數(shù)目及部位。最初的常見(jiàn)征象是心臟雜音，易產(chǎn)生血流梗阻和心律失常。小的腫瘤一般無(wú)癥狀，較大的腫瘤可阻塞心腔或瓣膜導(dǎo)致顯著的血流動(dòng)力學(xué)損害。三尖瓣的梗阻可產(chǎn)生卵圓孔的右向左分流，出現(xiàn)發(fā)紺現(xiàn)象;累及傳導(dǎo)系統(tǒng)可產(chǎn)生嚴(yán)重的心律失常，包括完全性房室傳導(dǎo)阻滯和藥物難以控制的室性心動(dòng)過(guò)速。
具體表現(xiàn)有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室傳導(dǎo)阻滯;心臟擴(kuò)大，瓣膜關(guān)閉不全(可酷似二尖瓣狹窄、二尖瓣閉鎖)，主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣或主動(dòng)脈瓣下狹窄。心包積液，甚至猝死。非特異性的表現(xiàn)包括心臟增大，左室或右室衰竭以及雙室衰竭，S3和S4奔馬律，收縮期或舒張期雜音。有時(shí)合并細(xì)菌性心內(nèi)膜炎，可發(fā)生動(dòng)脈栓塞引起突然死亡。
在胎兒期如發(fā)生水腫或心律失?？赏ㄟ^(guò)二維超聲心動(dòng)圖檢查確立診斷。在新生兒或嬰兒期如發(fā)生嚴(yán)重充血性心力衰竭或室性心動(dòng)過(guò)速等，應(yīng)高度懷疑這一疾病并通過(guò)超聲、磁共振或計(jì)算機(jī)斷層掃描等非侵入性影像技術(shù)進(jìn)行檢查。對(duì)于存在梗阻或心律失常病兒，行心導(dǎo)管檢查能獲得有關(guān)血流動(dòng)力學(xué)或電生理資料。

與心臟黏液瘤、心肌纖維瘤、心臟血管瘤等疾病鑒別。
1.心臟黏液瘤 為心臟原發(fā)良性腫瘤中最常見(jiàn)者，80%發(fā)生于左心房，亦可見(jiàn)右心房、左心室等處。女性發(fā)病略多，瘤體多呈單個(gè)，息肉狀、球狀或分葉狀。軟而脆，表面光滑，大小從櫻桃至蜜桃不等。時(shí)有長(zhǎng)短不一的瘤蒂，蒂長(zhǎng)者有活動(dòng)度，可阻塞血流引起癥狀。表面部分大小不等的碎片容易脫落而引起栓塞。二維B超及磁共振等影像學(xué)檢查，除對(duì)腫物的形態(tài)特征作出判斷外，對(duì)于黏液瘤的組織學(xué)特性也常能作出初步判斷。
2.心肌纖維瘤 多在室間隔或心室壁呈單個(gè)發(fā)生。瘤體堅(jiān)硬呈非包被團(tuán)塊，一般直徑3～7cm。多數(shù)纖維瘤侵犯?jìng)鲗?dǎo)組織，患者多突然死于心律失常。患者不伴有結(jié)節(jié)性硬化(精神發(fā)育不全、驚厥、語(yǔ)言缺陷)，可資鑒別。
3.心臟血管瘤 為罕見(jiàn)心臟腫瘤，表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)受壓或流出道阻塞所致癥狀。CT增強(qiáng)掃描或MRI可確定這種高度血管化腫瘤的診斷。