維生素D依賴性佝僂病別名：假性維生素D缺乏性佝僂病
本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴(yán)重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴(yán)重者可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血鈣降低、血磷正常或增高，偶可減低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測(cè)出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，診斷不難。
主要與維生素D難治性佝僂病應(yīng)相鑒別。本病有搐搦及嚴(yán)重肌無力;血鈣低;血磷正?；蛟黾?對(duì)生理量的活性維生素D3治療反應(yīng)良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。
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