神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤病史較長，可1～5年，表現(xiàn)為頭痛、癲癇發(fā)作等一般癥狀，局限性定位體征不常見，少數(shù)位于功能區(qū)而有相應(yīng)表現(xiàn)。癲癇發(fā)作類型與腫瘤所在部位有關(guān)。隨著病程發(fā)展，癲癇發(fā)作加重且變頻繁，正規(guī)抗癲癇藥物治療常不能控制。位于下丘腦的腫瘤可出現(xiàn)腦積水與下丘腦損害表現(xiàn)，如垂體功能低下、早熟、飲食亢進(jìn)、嗜睡、指端肥大及糖尿病等;而位于腦干的腫瘤則可出現(xiàn)長束征。
小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤發(fā)生在小腦，有一定的占位效應(yīng)，可梗阻腦脊液循環(huán)而致幕上腦室擴(kuò)大，第四腦室輕度移位，損害小腦，臨床上主要以顱高壓癥狀與腦積水為主要表現(xiàn)，后期可有小腦癥狀與腦神經(jīng)受損表現(xiàn)。約1/3患者可有巨顱癥。伴有Cowden綜合征者另可伴發(fā)全身皮膚黏膜上的錯(cuò)構(gòu)瘤及其他部位的腫瘤或腫瘤樣病變。少數(shù)病人可有患側(cè)后組腦神經(jīng)麻痹等。
胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤病程長，常在幼年或年輕時(shí)發(fā)病，主要表現(xiàn)為復(fù)雜性的局灶性癲癇發(fā)作。癲癇常為頑固性而不易控制。腦電圖常有病灶部位的癲癇波存在。因本病生長緩慢，局部顱骨可受壓變薄。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)及輔助檢查，一般可以做出診斷。

無特殊需要鑒別的疾病。