1989年馬賽國際會議將拉福拉病作為一種單獨的疾病實體。
1.本病好發(fā)于兒童晚期和青春期。
2.患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇。在數(shù)月內可進行性發(fā)展出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身。發(fā)作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發(fā)或加劇，甚至發(fā)展為一連串的肌陣攣，并轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化，肌陣攣越來越多地干擾患者活動，直到功能嚴重受損，語言受累。神經檢查可發(fā)現(xiàn)肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現(xiàn)之前，患者已有視幻覺或表現(xiàn)為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。
4.少數(shù)患者失聰為早期體征。肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的后期表現(xiàn)。
5.多數(shù)難以生存至25歲。對于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經病理診斷。采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體，該小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，進行電鏡觀察有助確診。
本癥尚無特效治療，患者最終多因臥床不起及反復發(fā)生感染而死亡。
依據本病臨床表現(xiàn)，好發(fā)于兒童晚期和青春期;在數(shù)月內可進行性發(fā)展出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身;患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等;可考慮本病。確診須靠神經病理診斷。

注意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑒別。