眼部毛細血管瘤最多發(fā)生于出生后的3個月以內，隨后的3個月增長較快。尤其是原發(fā)于眼瞼皮膚者，1，2個月內可波及全眼瞼及面頰部。多數患兒于1歲之后病變靜止，且有自發(fā)消退傾向。Margileth等觀察大批量兒童皮膚血管瘤，30%的病變3歲時自行消退，60% 4歲時消失，76% 7歲時消退。Basta觀察發(fā)生于眶內的毛細血管瘤自發(fā)消退較少見。本病的癥狀和體征與發(fā)生部位和范圍有關，可分為表層、深層和綜合3種類型。表層毛細血管瘤僅限于真皮內，多發(fā)生于出生1個月內，隨后的1個月發(fā)展甚快?？蓡伟l(fā)于眼瞼皮膚，也可多發(fā)見于身體其他部位。腫瘤形狀不規(guī)則，邊界清楚，稍隆起，呈鮮艷的深紅色，表面有許多小凹陷，如同草莓樣，故名草莓痣或草莓狀血管瘤。病變較小者僅呈點狀，大者可波及全眼瞼及顏面部。以手指壓迫可褪色，手指離去后又恢復紅色。輕度擦傷和搔抓可引起出血。病變自行消退過程中首先血管瘤變薄，中央部出現正常皮膚或放射狀褪色斑。自發(fā)消退后不影響外觀。
深層毛細血管瘤常侵犯眼瞼深層及眶隔之后部，也有少數病例病變限于眶內周圍及中央間隙。多發(fā)生于上瞼內側，局部肥厚或扁平隆起，皮膚或結膜透見紫藍色腫物，哭鬧時腫物增大。腫瘤侵犯全眼瞼，肥厚腫大的上瞼下垂遮蓋瞳孔(圖1)，影響視覺發(fā)育。如不及時治療，可引起弱視和斜視。捫診腫瘤表面光滑，橡皮樣硬度或呈軟性，邊界不清楚。供血豐富者尚見腫瘤細小搏動。腫瘤發(fā)生于眶前1/3段，眼球可向下移位。位于球后者引起眼球突出，瘤細胞侵犯眼外肌可影響眼球運動。
綜合型毛細血管瘤既侵犯真皮，又向深層蔓延，具有表層及深層腫瘤所共有的癥狀和體征，如眼瞼及其周圍皮膚可見草莓痣，眼瞼腫脹，眼球移位及突出。因其增長快，侵及范圍廣，引起眼眶顯著畸形，常使家屬恐懼。
毛細血管瘤臨床診斷并不困難，主要是病變的形狀和特殊的顏色。但侵及眶內尤其是眼瞼顏色無改變時，診斷比較困難。此時需要借助超聲、CT和MRI檢查。

皮下毛細血管瘤有時需要與腦膜膨出鑒別，眶內毛細血管瘤在臨床上與橫紋肌肉瘤不易區(qū)別，往往需要影像技術幫助。
1.前部腦膜膨出 眶前部腦膜膨出是由于顱前凹底部的篩板閉合不全引起的，腦膜及其包繞的腦脊液，經篩板和篩骨紙板骨孔膨出至眶緣的內上方，臨床表現該處向前隆起，色略顯紫紅，可捫及軟性腫物。患兒哭時脹大，頗似毛細血管瘤。但發(fā)展較慢，無消退傾向，常有搏動。X線檢查和CT掃描均可見骨缺失;超聲波顯示為囊性腫物，彩色多普勒超聲檢查內部缺乏血流。
2.橫紋肌肉瘤 較毛細血管瘤發(fā)展快，且持續(xù)增長。早期呈現水腫、眼球突出、視力減退及眼球運動障礙。眶緣捫及硬性腫物，且不可壓縮，哭鬧時腫物不增大。超聲探查雖然也顯示低反射性，但很少可壓縮。彩色多普勒超聲檢查內部雖有較豐富血流，但不呈彌漫狀。CT掃描可發(fā)現為實體性腫物，可有骨破壞。
3.眶區(qū)綠色瘤 綠色瘤為白細胞浸潤引起的腫塊，末梢血內發(fā)現幼稚細胞，骨髓穿刺檢查可以確定診斷。對于鑒別診斷中發(fā)生困難，特別是位于眶內者，細針穿刺活檢往往是必要的。腦膜膨出回吸腦脊液，毛細血管瘤為分化良好的內皮細胞，而橫紋肌肉瘤可見異型性細胞。
4.轉移性神經母細胞瘤 也是兒童時期發(fā)生的腫瘤，影像顯示為實體性腫瘤。大范圍骨破壞，腎上腺髓質內可見腫物。