皮樣囊腫雖起源于胚胎時期，除位于眶緣的囊腫在幼兒期可發(fā)現腫物之外，由于病情發(fā)展緩慢，甚至有靜止期，位于眶緣之后的囊腫，尤其是眶深部皮樣囊腫往往至青少年時期才出現癥狀，老年發(fā)病者也可見到。
本病的臨床表現取決于腫物的原發(fā)位置。位于眶緣的皮樣囊腫多發(fā)生于眶緣外上側，其次是眶上緣和內上緣，有時也可發(fā)生于眼眶外上的顳窩上部。發(fā)生于眶緣者幼兒時期即可被發(fā)現，眶緣局部隆起，皮膚色澤無改變，可捫及半圓形或圓形腫物，邊界清楚，略有彈性，無壓痛，可推動，與皮膚無粘連。視力、眼球位置及眼球運動無改變，腫物較大者可影響上瞼形狀，或壓迫眼球引起屈光不正。位于眶緣以外者，多在顳肌起點前部、顳肌與骨壁之間。因腫物多陷入骨窩內，內容多為液狀脂肪，臨床發(fā)現局部扁平隆起，捫診腫物邊界不清，多有波動感。腫物較大時壓迫眶外壁，使之向眶內凹陷，眶容積變小?？捎醒矍蛲怀?，一般多不明顯。
位于眶內者多發(fā)生在眼眶的外上象限，約占69%，其次為內上象限、眶下部，偶有侵犯鼻部和淚道。從所在位置的深度分析，位于眶前、中段多見，發(fā)生于眶后段者較少。囊腫所在的眶間隙以骨膜下間隙多見，囊腫壓迫骨壁，形成凹陷，腫物在骨窩與骨膜間增長，可突入顱腔或顳窩形成啞鈴狀囊腫。也有報道眶外側和顳窩同時存在兩個獨立的皮樣囊腫，其間骨壁完整。囊腫刺激骨膜，使骨凹陷緣增厚，凹窩內多處骨嵴。骨骼的這些改變形成了X線和CT定性和定位診斷的依據。位于骨膜和肌肉圓錐之間的腫物也不少見，肌肉圓錐內者比較少見，但近年也有報道。
眶深部囊腫最初臨床表現為眼球突出，并向內下方移位。病變進展緩慢，甚至靜止一段較長時間，所以有些患者就診較晚。腫物較大者在眶上緣往往捫及圓形腫物或骨性膨隆，前者多位于肌錐外間隙，后者腫物在骨膜外間隙。由于腫物壓迫眼球，引起屈光不正、視網膜水腫，視力減退。少數患者因囊腫破裂伴有炎性反應、眼眶壓痛及眼瞼水腫、瘺管形成或顳部膨隆、眼球運動障礙及視神經萎縮。
由于腫瘤主要發(fā)生于眼眶外上方淚腺區(qū)，出現類似淚腺腫瘤的癥狀和體征，如眼球突出并向內下移位，如病變表淺可于眼眶外上方觸及囊性腫物，一般無自發(fā)性疼痛，但患者常主訴頭痛。囊腫本身是一種炎癥刺激，如外傷、手術或自發(fā)破潰均可引起瘺管(圖3)。病變可經瘺管不斷有分泌物排出，局部皮膚充血，有時可引起眶蜂窩織炎的癥狀。
如果曾經有眼眶皮樣囊腫手術切除史，術后數年或數月又出現眼球突出應考慮病變復發(fā)。囊腫主要見于眼眶外側骨膜下，其次也可發(fā)生在肌肉與骨膜間隙及肌錐內，后者手術治療較困難，也可發(fā)生于皮下并不侵及眶內，少數原發(fā)于顳骨內或顳肌下。
根據典型臨床表現，眶緣的淺表的皮樣囊腫可以做出診斷，而眶深部的囊腫可以根據典型的影像學檢查而做出診斷。皮樣或表皮樣囊腫主要發(fā)生于中青年，兒童也可發(fā)生。臨床表現為漸進性單側眼球突出，病變主要位于眼眶外上方或外側。CT顯示病變內有負值區(qū)和骨吸收或破壞;但有部分囊腫內容物為均質高密度，并無負值區(qū)時診斷較困難。

由于皮樣囊腫主要發(fā)生于眼眶外上方，所以淚腺區(qū)的腫瘤都是鑒別診斷中應該考慮的。CT在鑒別診斷中很重要，尤其是出現骨質的病變。