（1）腰、腹不適或疼痛：疼痛的特點為隱痛、鈍痛，固定于一側或兩側，向下部及腰背部放射；
（2）血尿：可表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿；
（3）腹部腫塊：有時為患者就診的主要原因，60—80%可觸及腫大的腎臟。腎臟愈大，腎功能愈差；
（4）蛋白尿：一般量不多，24小時尿內不會超過2克，故不會發(fā)生腎病綜合征；
（5）高血壓：囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。

（1）腎臟癌腫：呈占位性病變，但易發(fā)于深部，從而引起更明顯的腎盞彎曲。血尿常見，而囊腫則不見。當腎實質腫瘤壓在腰大肌上面，在腹平片上就看不到肌肉的邊緣，而囊腫則依舊可見。出現(xiàn)轉移的證據(jù)（如體重減輕、乏力、觸及鎖骨上淋結腫大、胸片顯示有轉移性結節(jié)）、紅細胞增多癥、高鈣血癥及血沉加快都提示為癌腫。需記住的是，囊腫壁也會發(fā)生癌性變。若腎靜脈被癌腫堵塞，排泄性尿路造影就不清楚甚或不顯影。超聲影象及CT總是最后用來做鑒別診斷。血管造影及腎斷層X光攝影術可顯示在含豐富血管的腫瘤中，有一造影劑密集的“池塘”，而囊腫密度則不受影響。在被證明是其他疾病前，將所有腎臟占位性病變都假定為癌腫是明智的。
（2）多囊腎：正如尿路造影所示，本病幾乎總是雙側性的，彌漫的腎盞及腎盂發(fā)生扭曲已成其規(guī)律。單純性腎囊腫則多為孤立性單發(fā)性。多囊腎往往伴有腎功能損害及高血壓，而腎囊腫則沒有。
（3）腎癰：本病罕見。采集病史時，可發(fā)現(xiàn)在突起發(fā)熱及局部疼痛前數(shù)周有過皮膚感染史。尿路造影顯示其病變與囊腫及腫瘤相似，但由于腎周圍炎影響，使腎輪廓及腰大肌影模糊不清。此時，腎臟多較固定。將患者在仰臥及直立時腎臟位置加以比較即可證實。血管造影可顯示一無血管的病損。鎵-67掃描可顯示病損的炎癥性質，但感染的單純性腎囊腫也可有相似的表現(xiàn)。
（4）腎積水：癥狀和體征可與單純性腎囊腫的表現(xiàn)完全一致，但尿路造影則截然不同。囊腫引起腎臟變形，而腎積水則表現(xiàn)為由于梗阻所致的腎盞和腎盂的擴張。急性或亞急性腎盂積水由于腎盂內壓的增高常產(chǎn)生更為局限的疼痛，并因感染而易于使其表現(xiàn)復雜化。
（5）腎外腫瘤（如腎上腺、混合性后腹膜肉瘤）：可使腎臟移位，但很少侵及腎臟并使腎盞變形。
（6）能包蟲?。浩淠夷[未與腎盂相通時，難以和單純性腎囊腫鑒別，因尿中尚不會有包蟲及其幼蟲。在X線檢查中常發(fā)現(xiàn)腎包蟲病囊腫壁上有鈣化。皮膚敏感試驗時診斷該病有所幫助。