小兒囊性纖維性變別名：小兒囊性纖維病
已能產(chǎn)前診斷本癥，基因突變的檢測(cè)可于產(chǎn)前檢測(cè)及新生兒期篩查監(jiān)測(cè)。從羊水中取得胎兒脫落細(xì)胞，用特異DNA探針檢查有無(wú)CF基因突變(△F508)，即可測(cè)知胎兒是否會(huì)有CF。檢查結(jié)果陽(yáng)性者，應(yīng)中止妊娠。
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