小兒脆性X染色體別名：小兒脆性X染色體綜合征
因?yàn)镕MRⅠ基因作為脆性X染色體發(fā)病基礎(chǔ)得到證實(shí)，建立了一種特異性更高和成本較低的血液檢驗(yàn)(尋找脆性X的DNA試驗(yàn))，可以在全突變和前突變者血液中探測(cè)出CGG三核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)張率，這種檢查方法可用于產(chǎn)前診斷，專家建議把這一方法用于所有不明原因精神發(fā)育遲滯患者。
1995年建立了檢測(cè)FMRP及探查全突變個(gè)體血液抗體的方法，這使得篩查脆性X染色體新生兒成為可能。
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