小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征別名：小兒Cockayne綜合征
病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);
④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應(yīng)用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
推薦藥店
小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征找醫(yī)生
更多 >-
李明秀 副主任醫(yī)師
第三軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院
營養(yǎng)科 -
重慶西南醫(yī)院
眼科 -
福建省立醫(yī)院
耳鼻喉 -
南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
耳鼻喉 -
個舊市人民醫(yī)院
小兒科 -
卜行寬 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
耳鼻喉 -
佛山市順德區(qū)婦幼保健院
五官科 -
諸城中醫(yī)醫(yī)院
耳鼻喉
小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 第三軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院 沙坪壩區(qū) 三級甲等
- 重慶西南醫(yī)院 沙坪壩區(qū) 三級甲等
- 福建省立醫(yī)院 福州市 三級甲等
- 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 個舊市人民醫(yī)院 個舊市 三級乙等
- 江蘇省人民醫(yī)院 鼓樓區(qū) 三級甲等
- 佛山市順德區(qū)婦幼保健院 順德區(qū) 三級甲等
- 諸城中醫(yī)醫(yī)院 諸城市 三級甲等
