小兒萊施-尼漢綜合征別名：先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷
HPRT基因已經(jīng)克隆，用限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLPs)或特異性探針可檢出HPRT的突變基因;用大量毛發(fā)濾泡檢測(cè)其酶活性以查出雜合子;用羊水細(xì)胞或胎盤絨毛，檢出患病的男性胎兒。上述雜合子的檢出和產(chǎn)前診斷都已可能，為本病的有效預(yù)防提供了可靠方法，確診的患病男性胎兒可做選擇性流產(chǎn)。
推薦藥店
小兒萊施-尼漢綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒萊施-尼漢綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒萊施-尼漢綜合征找醫(yī)生
更多 >-
李荔 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第六醫(yī)院
兒童保健科 -
成都市婦女兒童中心醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
四川省人民醫(yī)院
小兒科 -
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
武漢市第六醫(yī)院
急診科 -
第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)海醫(yī)院
心血管內(nèi)科 -
合肥市第一人民醫(yī)院
小兒科 -
母代斌 副主任醫(yī)師
新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
心理咨詢
小兒萊施-尼漢綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 北京大學(xué)第六醫(yī)院 海淀區(qū) 三級(jí)甲等
- 成都市婦女兒童中心醫(yī)院 青羊區(qū) 三級(jí)甲等
- 四川省人民醫(yī)院 青羊區(qū) 三級(jí)甲等
- 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 渝中區(qū) 三級(jí)甲等
- 武漢市第六醫(yī)院 江岸區(qū) 三級(jí)
- 第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)海醫(yī)院 楊浦區(qū) 三級(jí)甲等
- 合肥市第一人民醫(yī)院 廬陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 新市區(qū) 三級(jí)甲等
