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小兒糖原貯積病Ⅶ型別名:小兒糖原累積?、餍?/span>

糖原貯積?、餍偷念A防可參照糖原貯積病的預防方法。應包括妊娠期間預防感染,避免高齡生育、近親婚配,避免輻射、接觸化學物質、遺傳物質異常等。預防性優(yōu)生措施:
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢。
5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷,是預防性優(yōu)生學的一項重要措施。
所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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