先天性胸腺發(fā)育不全別名：DiGeorge綜合征
先天性胸腺發(fā)育不全
先天性胸腺發(fā)育不全又稱DiGeorge綜合征或第3、4對(duì)咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對(duì)咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動(dòng)脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對(duì)咽囊的細(xì)胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征。此病均為散發(fā)，故推測(cè)不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全?；颊邿o性別差異。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科 外科 中西醫(yī)結(jié)合科
- 檢查項(xiàng)目：
- 胸部B超 胸部MRI 甲狀旁腺激素（PTH) 甲狀旁腺顯像 血清鈣（Ca2+,Ca）
- 混淆疾?。?/dt>
- 高免疫球蛋白E綜合征 胸腺癌 胸腺類癌 胸腺小細(xì)胞癌 胸腺囊腫 小兒迪格奧爾格綜合征 尼茲諾夫綜合征 胸腺瘤 Nezelot綜合征 心包胸腺瘤
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