小兒成骨不全別名：小兒成骨不全癥
小兒成骨不全
成骨不全(osteogenesis imperfecta)又稱脆骨病。表現(xiàn)為全身性結(jié)締組織異常。其特點(diǎn)是多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。遺傳學(xué)多屬常染色體顯性，有些病例表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。隔代遺傳的病例亦有報道。
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