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小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征別名:小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合癥

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征,又名Swyer綜合征。本病征特點(diǎn)為患者表現(xiàn)為女性,具有條索狀性腺,沒有除性腺外的軀體異常,其核型為46-XY或46-XX。只有性腺發(fā)育不全而無Turner綜合征的體態(tài)異常。近年來傾向于將單純性腺發(fā)育不全癥稱為Swyer綜合征。

小貼士

病變部位:
生殖部位
就診科室:
小兒科 婦產(chǎn)科
典型癥狀:
性發(fā)育慢 閉經(jīng) 無胡須腋毛和陰毛 其他癥狀 性腺發(fā)育不良
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檢查項(xiàng)目:
卵巢功能檢查 卵巢檢查 外生殖器檢查 子宮位置
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混淆疾?。?/dt>

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