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疾病庫(kù)大全   >  內(nèi)科   >  糖原貯積病Ⅰ型

糖原貯積?、裥?span id="5tnz9rz" class="h1_sm f14">別名:Ⅰ型糖原累積病

糖原貯積?、裥?/h2>

糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病。
糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。
糖原貯積?、裥偷纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是肌無(wú)力導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙及發(fā)育遲緩、智能低下。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
肝腫大 低血糖癥 代謝性酸中毒
檢查項(xiàng)目:
腎上腺素試驗(yàn) 果糖耐量試驗(yàn)
混淆疾病:

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