腦肝腎綜合征別名：Bowen-Lee-Zellweger綜合征
腦肝腎綜合征
本病多為同胞發(fā)病，患者父母均正常。未發(fā)現(xiàn)異常核型，故認(rèn)為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
本病的發(fā)病機(jī)理未明。有人認(rèn)為是由于胎盤鐵轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙。
病理組織學(xué)檢查可見腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；肝硬化，肝內(nèi)膽和這發(fā)育不良；多囊腎；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細(xì)胞增生，胸腺發(fā)育不良。
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