視網(wǎng)膜色素變性別名：高風雀目
視網(wǎng)膜色素變性
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。
關(guān)于發(fā)病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據(jù)電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動，從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。
至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚?？赡芘c基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。
綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機理。
推薦藥店
視網(wǎng)膜色素變性找問答
暫無相關(guān)問答！
視網(wǎng)膜色素變性找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導！
視網(wǎng)膜色素變性找醫(yī)生
更多 >-
歐揚 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
眼科 -
北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
眼科 -
北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
眼科 -
北京協(xié)和醫(yī)院
眼科 -
中山大學中山眼科中心
外科 -
北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
眼科 -
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
眼科 -
成都市第一人民醫(yī)院
中醫(yī)科
視網(wǎng)膜色素變性找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 廣東省中醫(yī)院 廣州市 三級甲等
- 北京協(xié)和醫(yī)院 東城區(qū) 三級甲等
- 北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院 豐臺區(qū) 三級甲等
- 北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院 東城區(qū) 三級甲等
- 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 朝陽區(qū) 三級甲等
- 中山大學中山眼科中心 海珠區(qū) 三級甲等
- 成都市第一人民醫(yī)院 武侯區(qū) 三級甲等
- 山東中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 濟南市 三級甲等
