黏多糖貯積癥Ⅱ型

(一)發(fā)病原因
本病的病因是伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。
(二)發(fā)病機制
本病的發(fā)病機制是，由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在。Xq27.3～q28，結(jié)果過多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，并隨尿排出。隨著組織細(xì)胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，最終可導(dǎo)致功能障礙。
病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細(xì)胞的溶酶體內(nèi)有過多的酸性黏多糖沉積，雖無肉眼可見的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)見有一定程度的黏多糖沉積。內(nèi)臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。