小兒腎性尿崩癥別名：小兒腎原性尿崩癥
小兒腎性尿崩癥
(一)發(fā)病原因
1.遺傳性 屬伴性隱性遺傳，絕大多數(shù)為男性。
2.繼發(fā)性 可發(fā)生在各種慢性腎臟疾病(如低鉀性腎病、間質(zhì)性腎炎、慢性腎盂腎炎)藥物性腎損害等。
(二)發(fā)病機制
1.遺傳性腎性尿崩癥 遠(yuǎn)端腎小管和集合管對ADH不敏感，或可能由于腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生cAMP不足或cAMP作用于管腔側(cè)胞膜致水通透性功能障礙。本病發(fā)病與兩種基因突變有關(guān)：
(1)加壓素2型受體(vasopressin type-2 receptor，V2R)基因突變：一種是V2R基因突變(性連鎖隱性遺傳)，該基因位于X染色體q27-28，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多種變異方式，突變后的V2R不能與ADH結(jié)合，腺苷酸環(huán)化酶也不能激活(受體后信息傳遞障礙)。90%的先天性NDI患者與該基因突變有關(guān)。
(2)水通道-2(aquaporin-2，AQP2)基因突變：另一種是AQP2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。AQP2受到ADH兩種方式的調(diào)節(jié)：首先ADH激發(fā)含有AQP2的細(xì)胞質(zhì)小囊泡向主細(xì)胞頂膜易位，繼而ADH長時相作用，使集合管AQP2的表達增加。10%先天性NDI與AQP2基因突變有關(guān)。
2.繼發(fā)性腎性尿崩癥 是因為原發(fā)病破壞了腎髓質(zhì)的高滲狀態(tài)，使腎小管濃縮功能障礙。
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