小兒先天性肌強直綜合征別名：小兒Thomsen病
小兒先天性肌強直綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制可能為神經(jīng)肌肉接合處乙酰膽堿產(chǎn)生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質(zhì)增多，一般認(rèn)為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)的異常。
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