小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥

(一)發(fā)病原因
病因尚不清楚，多數(shù)認(rèn)為本病是由多種病因?qū)е碌囊唤M綜合征，除遺傳因素外，環(huán)境因素亦很重要。
(二)發(fā)病機(jī)制
本癥的發(fā)病機(jī)制與普通變異性免疫缺陷病(CVID)相似，可為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，也可為散發(fā)性。第6對(duì)染色體上的MHC(人類為HLA)位點(diǎn)，特別是HLAⅡ的DR、DQ和DP位點(diǎn)氨基酸或表位的多態(tài)性與本病密切有關(guān)，與MHCⅢ的C4A或21羥化酶(CYP21)位點(diǎn)突變也有關(guān)聯(lián)。IgA缺陷病與第9對(duì)染色體上的PAX5基因突變可能有關(guān)，但還未得到確認(rèn)。IgA1或IgA2亞類缺乏是由于第14對(duì)染色體的免疫球蛋白重鏈基因缺失所致。許多病例的TH細(xì)胞功能異常，B細(xì)胞得不到T細(xì)胞提供的有效輔助刺激信號(hào)，不能合成轉(zhuǎn)換IgA。已證實(shí)T細(xì)胞分泌的轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β1(TGF-β1)不足是原因之一。