小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征屬常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機(jī)制
主要是DNA修補(bǔ)缺陷，約1/4患者的淋巴細(xì)胞第14號(hào)染色體短臂上有斷裂，14q12。目前尚不能解釋病兒同時(shí)發(fā)生神經(jīng)、血管和免疫學(xué)異常等多系統(tǒng)損害，推測(cè)可能是中胚層發(fā)育缺陷。有人認(rèn)為基本缺陷是免疫系統(tǒng)異常，尤其是胸腺缺陷，這可導(dǎo)致病毒感染或自身免疫，從而繼發(fā)多系統(tǒng)損害。中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，如脫髓鞘和退行性變也提示這是一種自身免疫過程，但引起免疫學(xué)異常的機(jī)制尚未明了。
本病征最突出的改變?yōu)樾叵侔l(fā)育障礙、淋巴系統(tǒng)形成不全、皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、性腺發(fā)育障礙、小腦皮質(zhì)萎縮、橄欖核變性，腦干和脊髓后柱及前角等處變性萎縮等。
皮膚病理檢查可見小血管明顯擴(kuò)張。