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類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征別名:類固醇5α-還原酶2缺乏綜合癥

類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征

(一)發(fā)病原因
本病患者的基因分析顯示有點突變,多見為誤義突變,少見為缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變,25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結合能力減低。
(二)發(fā)病機制
類固醇5α-還原酶(SRD5A)有2種同工酶,即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源,位于微粒體,以NADPH為輔因子,催化睪酮轉化為作用更強的DHT。SRD5A1基因定位于5p15,有5個外顯子,最適pH值為堿性,在肝臟和非生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位于2p23,有5個外顯子,最適pH值為酸性,主要在生殖器皮膚和前列腺表達,在肝臟的酶活性隨年齡的增長而逐漸減少,在非生殖器皮膚的酶活性3歲以后已不能測出。

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  • 孫秀芹 孫秀芹 副主任醫(yī)師
    首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
    內分泌科

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