混合型卟啉病

(一)發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多，在發(fā)作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發(fā)生與暴露于日光有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
本病主要由于遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23,患者基因有多種類型點突變，致使患者酶活性僅為正常50%，導致原卟啉原在體內(nèi)蓄積，同時原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競爭性抑制劑，繼而形成糞卟啉原在體內(nèi)蓄積。部分患者發(fā)現(xiàn)合并有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷。說明可能有2個不同突變基因?qū)е卤静〉倪z傳缺陷。此外，由于血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑制減低。以上綜合原因造成卟啉前體及卟啉均增高，產(chǎn)生相應的神經(jīng)和皮膚光敏癥狀。