賴?yán)?戴綜合征

(一)發(fā)病原因
賴?yán)?戴綜合征的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發(fā)現(xiàn)，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經(jīng)病，所有的患者均有兩個(gè)復(fù)制基因缺陷，致病基因位于9號(hào)染色體短臂31～33區(qū)上。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病為自主神經(jīng)系統(tǒng)先天性異常，患兒感覺神經(jīng)節(jié)、交感神經(jīng)節(jié)及副交感神經(jīng)節(jié)中的神經(jīng)元明顯減少，這些神經(jīng)元在患者一生中不斷喪失。交感神經(jīng)末梢數(shù)量減少是病人血液循環(huán)中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由于外周組織交感神經(jīng)支配減少，使腎上腺能受體過敏，以致腎上腺髓質(zhì)釋放兒茶酚胺可引起過度應(yīng)激反應(yīng)。雖有些癥狀提示累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但中樞神經(jīng)系統(tǒng)未見類似病變，智力屬正常范圍。
也有研究指出，患兒尿中的去甲腎上腺素、腎上腺素代謝產(chǎn)物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患兒體內(nèi)兒茶酚胺代謝異常，去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。
本病的病理改變主要是頸交感神經(jīng)節(jié)發(fā)育不良，神經(jīng)元數(shù)目和體積均減少。主要表現(xiàn)在丘腦背內(nèi)側(cè)核、頸髓與胸髓側(cè)角灰質(zhì)細(xì)胞、背根神經(jīng)節(jié)及交感神經(jīng)節(jié)的異常改變，節(jié)前神經(jīng)元減少，腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)變性，蝶腭神經(jīng)節(jié)、睫狀神經(jīng)節(jié)的神經(jīng)細(xì)胞異常;此外，脊髓背柱、背根、脊丘束等有脫髓鞘改變，少數(shù)發(fā)現(xiàn)脊髓交感神經(jīng)節(jié)有色素變性。