神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病別名：黑蒙性白癡
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
(一)發(fā)病原因
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病(gangliosidosis)為一組常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機制
神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。神經(jīng)節(jié)苷脂為腦酰胺與一個低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)結(jié)合而組成的葡萄糖脂，分布于神經(jīng)組織的神經(jīng)細胞膜上。
酸性β-半乳糖苷酶的原發(fā)性缺乏引起上述分解過程的第一步不能進行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經(jīng)元中的沉積，產(chǎn)生嬰兒性家族性黑矇性癡呆，稱為GM1沉積病。此型患者小腦損害較重，視網(wǎng)膜變性，脊髓和周圍神經(jīng)均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦酰胺三己糖苷在神經(jīng)組織的沉積，產(chǎn)生GM2沉積病。其中Ⅰ型為嬰兒型，稱為Tay-Sachs病，Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Sandhoff病。主要病理改變?yōu)榇竽X皮質(zhì)中神經(jīng)細胞內(nèi)有大量類脂沉積，細胞變性、消失，晚期有髓鞘脫失和膠質(zhì)細胞增生。電鏡檢查可見沉積物為圓形分層結(jié)構(gòu)，稱為膜狀胞質(zhì)小體。除大腦受累外，小腦和腦干均有普遍萎縮，腦室擴大。
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