格子狀角膜營養(yǎng)不良

(一)發(fā)病原因
Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型為常染色體顯性遺傳，其中Ⅰ型外顯率可達100%，Ⅲ型為常染色體隱性遺傳。偶有散發(fā)病例。確切病因不明，目前認為Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型與BIGH3基因突變有關，Ⅱ型與GSN基因(gelsolin gene)突變有關。
(二)發(fā)病機制
1997年Munier等測出本病是由5號染色體長臂5q31上的TGFBI基因產物-角膜上皮素(KE)發(fā)生錯義突變所致。這種有缺欠的角膜上皮素使上皮細胞排出一種糖蛋白于上皮下，可能藉助角膜細胞的活性，在實質內形成淀粉樣沉積物。淀粉樣物是一種含2%～5%碳水化合物的非膠原性纖維蛋白。格子狀角膜營養(yǎng)不良的沉積物中有AP蛋白，據推測此沉積物可能是由異常角膜細胞直接產生;但亦可能是異常角膜細胞釋放溶酶體酶，促使實質中膠原或氨基葡聚糖變性，變性產物演變成淀粉樣纖維細絲沉積于基質層。