血小板型假性血管性血友病別名：假性血管性血友病
血小板型假性血管性血友病
(一)發(fā)病原因
本病呈常染色體顯性遺傳。其基本缺陷是GPⅠb的分子異常。由于血小板與高分子量vWF多聚體結(jié)合，使血漿vWF減少，以高分子量vWF多聚體減少為著，血小板減少。隨著GPⅠb序列的闡明，現(xiàn)已在3個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)2種突變：Gly233→Val和Met239→Val。
(二)發(fā)病機(jī)制
但本病的發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。
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