先天性小耳畸形

環(huán)境因素（30%）：
環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應(yīng)過(guò)重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導(dǎo)致小耳畸形發(fā)病的因素。
遺傳（20%）：
最近的報(bào)道在我國(guó)的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1)，以右側(cè)畸形較多見(jiàn)，雙側(cè)畸形在10%左右。有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。
胚胎學(xué)
耳廓起源于胚胎第一鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會(huì)發(fā)育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發(fā)育成形。在胚胎第6周，外胚層和間充質(zhì)在下頜弓和舌骨弓激活、增殖后出現(xiàn)6個(gè)小丘狀隆起，1、2、3小丘出現(xiàn)于下頜弓尾部，以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部，4、5、6小丘出現(xiàn)于舌骨弓頭部，發(fā)育為對(duì)耳輪、對(duì)耳屏和耳垂。6個(gè)小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內(nèi)凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。
關(guān)于耳廓胚胎發(fā)育的實(shí)驗(yàn)研究已經(jīng)有很多年的歷史，但目前機(jī)制仍不明確。其中神經(jīng)嵴細(xì)胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部發(fā)育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC 是一種多分化潛能干細(xì)胞，是第一、二腮弓區(qū)域間充質(zhì)的主要細(xì)胞成分，CNCC的一個(gè)重要特征是其遷移性。研究發(fā)現(xiàn)在小鼠中耳廓發(fā)育期鐙骨動(dòng)脈破裂會(huì)引起小耳畸形， CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A，可干擾CNCC 的遷移性。
遺傳學(xué)
先天性小耳畸形可以單獨(dú)發(fā)生，也可以是綜合征的部分表現(xiàn)，常見(jiàn)綜合有：Treacher Collins綜合征，Goldenhar 綜合征，Nagar綜合征，Miller綜合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點(diǎn)和難點(diǎn)，但迄今沒(méi)有研究結(jié)果。
先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻(xiàn)報(bào)道不盡相同，與人種和地域均有關(guān)系。最近的報(bào)道在我國(guó)的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1)，以右側(cè)畸形較多見(jiàn)，雙側(cè)畸形在10%左右。小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚，一般認(rèn)為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果，環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應(yīng)過(guò)重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導(dǎo)致小耳畸形發(fā)病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。