骨硬化病別名：大理石骨癥
本病的患者，如發(fā)生顱骨硬化，可致腦積水及顱神經(jīng)受壓，導(dǎo)致眼萎縮、面癱、失聽等。副鼻竇腔隙變少，閉塞、引流不暢而致副鼻竇炎。貧血約占30%，重者可以致命，常伴有代嘗性脾、肝及淋巴結(jié)腫大。易發(fā)生齲齒，導(dǎo)致下頜骨骨髓炎。有些病人可見雞胸及串珠肋。在惡性型，大多為死產(chǎn)或在出生后短期內(nèi)死亡，死亡原因多為感染及貧血;在良性型，本病預(yù)后良好，并發(fā)癥較少見，但患兒的恢復(fù)情況則要看貧血的程度及其代償情況而異。另外本病還可以并發(fā)長骨骨折等情況。
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