小兒遺傳性大皰性表皮松解癥別名：小兒遺傳性大皰性表皮松解
形成瘢痕后影響功能甚至致殘，導致的小口畸形和舌系帶短縮、食管狹窄、小腸受累，氣管、喉部病變。伴有肌營養(yǎng)不良或先天性重癥肌無力。常有多器官受累，發(fā)生嚴重貧血和小腸異?？芍律L發(fā)育遲緩。由于感染繼發(fā)的膿毒敗血癥或電解質紊亂導致心律失常等。
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