小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏別名：小兒PNP缺陷
反復(fù)嚴(yán)重感染，常并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害，包括痙攣、輕偏癱、發(fā)育遲緩、共濟(jì)失調(diào)、震顫以及多動(dòng)癥等?？刹l(fā)狼瘡性關(guān)節(jié)炎和心包炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎、自身免疫性溶血性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜等;并有生長障礙和發(fā)生惡性腫瘤。
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