偶見“產檢正常卻生下畸形兒”的新聞，那么為何會這樣呢？

在中國，約每30秒鐘，誕生一個缺陷兒。

過往，這被部分歸因于父母的錯，“沒有按時、嚴格地遵醫(yī)囑產檢”。

但今年7月以來，關于無創(chuàng)基因產前檢測的爭辯不斷。另一些疑問備受關注：產檢都正常，出生卻發(fā)現畸形或嚴重疾病，為什么？

“出生缺陷包括很多，如結構畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病、功能異常等。”葉偉萍，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院產科主任醫(yī)師表示。

結合現有產檢手段，有些出生缺陷能及早發(fā)現、進行干預，但有些不能。

“對于特定人群，優(yōu)生優(yōu)育取決于孕前，完善一些檢查和準備。”葉偉萍醫(yī)生說。

所有異常，都能提前發(fā)現？

數據顯示，我國出生缺陷防控有顯著進步。2014年與2000年相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率由4‰降至2.1‰。神經管缺陷、唇腭裂等嚴重或常見缺陷的發(fā)生率，持續(xù)下降。2015年與2000年比較，神經管缺陷下降80%，唇腭裂下降47%。

但，悲劇時有發(fā)生。

葉偉萍醫(yī)生分享一個真實故事：

L女士前后生下4個孩子。她和丈夫年富力強，身體健康。從懷孕、產檢，到孩子出生，都很順利。

然而，第1個孩子于產后兩三天出院、回家。哺乳時，嗆了口奶。然后，孩子因感染去世。

第2個孩子，在出生后20多天時，嗆奶、感染而亡。

第3個孩子出生后，她提心吊膽地喂養(yǎng)。兩三個月齡時，孩子嗆奶了。她立刻呼叫120。但孩子仍逝于感染。

懷上第4個孩子后，她來到上海，“要做全面檢查，想知道究竟是哪兒有問題。”

上海新華醫(yī)院產科團隊根據癥狀推測：嗆口奶→感染→死亡，或許是免疫缺陷，出生缺陷的一種。

葉偉萍醫(yī)生解釋，出生缺陷可能是多因素共同作用的結果。包括

遺傳因素：染色體畸變、基因突變等

環(huán)境因素：化學污染、食物污染、輻射、噪音、極端氣溫等

不明原因：孕期母體感染（各種病毒、細菌），妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病，孕期用藥影響，營養(yǎng)元素缺乏等

“原因很復雜。有時，醫(yī)生未必能揪出元兇。”她表示。

另一方面，妊娠期間的產檢技術，并非100%精準。

羊水/臍血穿刺是“金標準”。但有些準媽媽存在禁忌癥。包括：

有疑似宮縮；

有出血傾向；

發(fā)熱；

反復自然流產史；

妊娠合并子宮肌瘤；

慢性病原體感染活動期；

大月份穿刺，特別是孕周≥25周時；

孕婦血型為Rh陰性；

上述準媽媽若做羊水穿刺，可能增加流產、感染風險。她們需在醫(yī)生指導下，選擇其他檢查方式。

此外，有些檢查“考驗”醫(yī)生功力，存在“誤讀”可能。

比如，NT（nuchaltranslucency）超聲診斷是早期篩查唐氏綜合征的輔助手段。

寶寶淋巴系統(tǒng)健全前，少量淋巴液會聚集在頸部，形成透明層。那就是NT。

NT檢查能在孕11~13周+6天，觀察并測量胎兒頸項透明層的厚度，評估胎兒染色體異常及結構畸形的風險率。孕早期聯合NT超聲和血清學唐氏篩查，準確率達到85%。

在歐美國家，超聲醫(yī)生若開展NT診斷，必須考取相關資質，并每年要復審。若當年執(zhí)行NT例數不夠、準確性下降，資質會被取消。

不少國內醫(yī)院已開展這項檢查。但在資質審核方面，仍是空白。

對孕產婦而言，選擇口碑可信的醫(yī)療機構、完善產檢，是對自己和胎兒負責。

下一胎，怎么辦？

L女士、丈夫和胎兒完成一系列檢查，包括羊水穿刺等產前診斷，及基因、染色體篩查等。沒有發(fā)現異常指標。

孩子平安出生。上海新華醫(yī)院獲得L女士同意，留存全家人的各項標本。

“之前3個孩子什么都沒留下，原因無從追查。這是個遺憾。”葉偉萍醫(yī)生說。

她指出，若家庭曾誕下出生缺陷兒，再次生育前，父母需做好遺傳代謝咨詢。這是世界衛(wèi)生組織規(guī)定的、出生缺陷“3級預防”的第一步。

一級預防：孕前咨詢和檢查。多數出生缺陷發(fā)生于胚胎發(fā)育的第3周~第8周。許多人發(fā)現懷孕，往往已有月余，錯過干預機會。因此，預防出生缺陷的第一步，是加強婚檢，孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢，深入了解雙方家庭的健康狀況。

以地中海貧血為例。它具有較明顯的地域性，在我國南方更多見。父母雙方是否攜帶致病基因、是一方發(fā)病還是雙方，生下是男是女，都會影響到孩子患病幾率及病情程度。

“若孕前檢查時，夫婦雙方確認攜帶地中海貧血致病基因，可以通過第三代輔助生殖技術，產下健康的寶寶。”葉偉萍醫(yī)生說。

以下人群尤其需要“一級預防”：

夫婦一方為染色體平衡易位者

生育過染色體異常胎兒的孕婦

產前篩查確定的高風險人群

生育過開放性神經管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者

X連鎖隱形遺傳病基因攜帶者；夫婦一方有先天性代謝性疾病或已生育過病兒的孕婦

在妊娠早期接受較大劑量化學毒物、輻射或嚴重病毒感染的孕婦

有遺傳病家族史的孕婦

有反復原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦

本次妊娠羊水過多、疑有畸形的孕婦

≧35歲的高齡孕婦

二級預防：產前檢查。目的是避免致死、嚴重致殘缺陷兒出生。檢查手段包括產前超聲篩查與診斷、PGD、產前Down綜合征血清學篩查/NIPT。產前診斷如通過羊水穿刺/臍帶血穿刺后，行胎兒染色體和基因檢查。比如，胎兒超聲發(fā)現先天性心臟病伴有其他超聲軟指標的異常，如腸擴張等，就要考慮基因或染色體異常綜合征。

產前檢查判定有妊娠風險，產婦建檔時會有特殊標注。

如，上海新華醫(yī)院在產婦檔案上，貼5色心形。綠色是正常；黃色屬于低危；橙色，中危；紅色，高危；紫色說明產婦有傳染性疾病。

三級預防：新生兒疾病篩查。結合家族史、孩子的表現等，及早篩查一些基因病、聽力問題及器官結構異常等。

“醫(yī)生催做這做那？那是負責”

截至本文發(fā)布，L女士的寶寶已過百天。

據其透露，TA和前面3個不一樣，吃奶很順暢。

葉偉萍醫(yī)生聽到后，很開心。“那家人很配合醫(yī)生。和他們說點啥，特別理解和支持。”

二胎放開后，葉偉萍醫(yī)生要花更多的時間、精力，向產婦解釋。

“我們夫婦倆都沒毛病，第一個孩子也正常。為什么到二胎，檢查這么多？”

“我擔心羊水穿刺風險。其他結果正常，就能不做吧？”

“我是來生孩子的。為什么要看遺傳咨詢？這不是咒自己嗎？”

——上述問題很多見。

葉偉萍醫(yī)生強調，隨著年齡增加，女性染色體發(fā)生畸變的幾率會升高。其子女有出生缺陷的幾率，也在增加。

“對于高危產婦，我盡力勸說其做羊水穿刺。這是對媽媽、胎兒和家庭負責。”

相關檢查結果出具后，產科會聯手遺傳技術實驗室，對之進行分析。前者會評估生產風險。后者重在分析胎兒健康狀況。

葉偉萍醫(yī)生提醒，若醫(yī)生、醫(yī)院提示妊娠風險，別拿孩子的健康、家庭的幸福，做賭注。該做的檢查，一定不能省。

希望上述悲劇，能少些，再少些。