此患兒因何出現(xiàn)溶血性貧血？

2017-03-21 來源：醫(yī)信婦兒頻道標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：此后每周測一次患兒的血紅蛋白。在6個月內(nèi)，患兒出現(xiàn)了3次嚴重的貧血，都進行了輸血治療（圖1）。病因依舊沒有查明。

　　本例患兒為一足月兒，出生時體重為3.110kg。父母非近親結(jié)婚。

　　出生時，患兒有輕度貧血（血紅蛋白[Hb]，13.2g/dl），血清總膽紅素（TSB）偏高（13.1g/dL[正常值，0–1g/dL]）。出生后第二天開始進行光療，隨后血清總膽紅素水平開始下降。

　　整個第一周患兒血紅蛋白持續(xù)降了6g/dL，血清總膽紅素水平增加至14.1mg/dL。同時于第八天行輸血治療（表1）。

　　表1患兒血紅蛋白及血清總膽紅素的變化情況

　　患兒無明顯代謝性酸中毒，也無生長發(fā)育遲緩或神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的相關(guān)癥狀；Coombs試驗陰性；自身免疫分析陰性；血紅蛋白無異常（根據(jù)血紅蛋白電泳結(jié)果）；無6-磷酸葡萄糖脫氫酶或丙酮酸激酶缺乏；無病毒感染（EB病毒和巨細胞病毒）和陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的證據(jù)；骨髓穿刺正常。

　　此后每周測一次患兒的血紅蛋白。在6個月內(nèi)，患兒出現(xiàn)了3次嚴重的貧血，都進行了輸血治療（圖1）。病因依舊沒有查明。

　　圖1患兒血紅蛋白的變化情況

　　患兒在6.5個月時，因急性胃腸炎就診于兒科急診，入院前48小時內(nèi)患兒服用過對乙酰氨基酚。臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、發(fā)作性腹瀉，無神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。

　　實驗室檢查示血紅蛋白9.2g/dL，考慮為溶血性貧血。盡管血清總膽紅素（0.84mg/dL）和結(jié)合珠蛋白正常（120mg/dL），乳酸脫氫酶活性（520UI/L）和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)均增加（131g/L，4.1%）。

　　患兒的C反應(yīng)蛋白和白細胞計數(shù)均升高，為排除脂肪氧化缺陷相關(guān)疾病，患兒做了尿有機酸色譜分析（urineorganicacidchromatography，UOAC）。該檢測方法發(fā)現(xiàn)患兒體內(nèi)5-氧脯氨酸（焦谷氨酸）的濃度顯著升高（8649μmol/mmolcreatinine，正常值小于7μmol/mmolcreatinine）。

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