今年8歲的深圳男孩貝貝（化名）從8個月大開始，幾乎每個月出現(xiàn)一次高燒，由于癥狀跟常見的呼吸道感染很像，醫(yī)生每次都會使用抗生素殺菌。翻開他厚厚的病歷，診斷全是呼吸道感染，給予抗生素治療。近日，在香港大學(xué)深圳醫(yī)院兒童免疫?？?，香港大學(xué)國際兒童免疫專家、港大深圳醫(yī)院兒童免疫專科主管劉宇隆教授和兒童免疫?？漆t(yī)生毛華偉通過臨床和基因診斷，終于為貝貝找到了8年來反復(fù)生病的源頭——周期性發(fā)熱綜合征，一種因為基因缺陷導(dǎo)致的免疫功能異常疾病。

　　確診為周期性發(fā)熱綜合征

　　另一位深圳女孩娜娜（化名）有著類似的經(jīng)歷，目前3歲。從嬰兒期起，她每月都出現(xiàn)40℃的高燒，持續(xù)數(shù)天，伴有扁桃體化膿、淋巴結(jié)腫大，家長帶著她跑遍各大醫(yī)院，醫(yī)生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5—7天后，患兒癥狀好轉(zhuǎn)。因此，娜娜每個月都要注射或服用不同類型的抗生素。一位醫(yī)生甚至懷疑娜娜身上存在一種普通抗生素難以殺滅的“超級菌”。

　　“其實高熱、扁桃體化膿腫大、血象炎癥指標(biāo)明顯升高，這些都是兒科門診最常見的臨床癥狀，所有兒科醫(yī)生都可以不假思索就給出治療方案。要發(fā)現(xiàn)潛藏在這些常見癥狀后的基因問題，并非易事。”劉宇隆說。

　　毛華偉仔細(xì)分析患兒的病歷后，告訴家長孩子患上的是免疫功能異常性疾病。經(jīng)過臨床及基因診斷，最終確診為周期性發(fā)熱綜合征，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬于PFAPA綜合征。因為免疫功能異常，引發(fā)身體的自身炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致炎癥指標(biāo)升高，出現(xiàn)發(fā)燒、扁桃體化膿等外在癥狀。

　　之后，港大深圳醫(yī)院兒童免疫專科診療團(tuán)隊很快為他們制定了針對性的治療方案，結(jié)果未用一劑抗生素，患兒的病情就得到了很好的控制。

　　劉宇隆說，國內(nèi)醫(yī)學(xué)界尚未報道過經(jīng)基因確診的這類兒童免疫異常性疾病，因此國內(nèi)醫(yī)生普遍對這類疾病缺乏認(rèn)識。“希望國內(nèi)的兒科醫(yī)生遇到兒童周期性發(fā)燒的情況要高度警惕，切勿輕易當(dāng)作普通呼吸道感染而長期給予抗生素治療，這對患兒傷害很大。”

　　免疫功能異常疾病常被誤診

　　周期性發(fā)熱綜合征是一組以周期性發(fā)熱和局部炎癥為特征的自身炎癥性疾病，通過常染色體隱性或顯性遺傳，可細(xì)分為家族性地中海發(fā)熱、高IgD綜合征、腫瘤壞死因子受體相關(guān)性周期性發(fā)熱綜合征、PFAPA綜合征以及CINCA綜合征等多種亞型。

　　毛華偉介紹，大多數(shù)患兒在新生兒或幼兒期發(fā)病，主要表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性和周期性發(fā)熱，發(fā)熱持續(xù)時間1—7天，可伴有多系統(tǒng)炎癥。疾病過程往往為自限性，在間歇期患者可完全正常。

　　由于在發(fā)熱期間，檢驗檢查的炎癥指標(biāo)水平顯著升高，在未明確診斷前，往往誤診為細(xì)菌感染，而給予抗生素治療。實際上，這類疾病為自身炎癥性疾病，治療方案的制定是完全不同的方向，需要免疫?？聘鶕?jù)患兒病情量身定做長期治療和跟蹤照顧的方案。

　　隨著基因檢測水平的提高，醫(yī)學(xué)界正越來越多地發(fā)現(xiàn)免疫功能異常的疾病，它們往往隱藏在常見的臨床癥狀中，不易鑒別，容易誤診。

　　毛華偉指出，免疫系統(tǒng)是人體的防御“衛(wèi)士”，負(fù)責(zé)清除體內(nèi)的垃圾和消滅入侵的外來病菌，維持正常生理功能。一旦免疫系統(tǒng)出了問題，容易導(dǎo)致各種系統(tǒng)性疾病，所以醫(yī)生遇到不尋常的臨床表現(xiàn)時，要考慮背后可能隱藏的免疫功能異常。

　　（實習(xí)編輯：萬敏玲）