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專家問答
巴特綜合征是什么?。堪吞鼐C合征的病因是什么?
42
2014-01-16 10:19
病情描述
你好!同鄉(xiāng)的兒子患了巴特綜合征,生長發(fā)育延遲,智力也有些下降,請問,巴特綜合征是什么???巴特綜合征的病因是什么?有遺傳的嗎?
醫(yī)生建議:2014-01-16 10:20
專家問答洪醫(yī)生
你好,巴特綜合征是一種難治性疾病,是因腎小球球旁細(xì)胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發(fā)性醛固酮增多癥候群,臨床表現(xiàn)主要為肌無力,周期性麻痹,心律失常,腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴,夜尿增多,骨質(zhì)疏松等。屬于罕見的常染色體隱性遺傳病,突變基因位點不同,臨床表現(xiàn)也不同。巴特綜合征和遺傳有關(guān), 本病原發(fā)病因尚無定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病??赡艿脑蛴校孩甭然c丟失性腎小管缺陷近端腎小管缺陷、遠(yuǎn)端腎小管缺陷、遠(yuǎn)端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。⒉失鉀性腎小管缺陷。⒊腎前列腺素產(chǎn)生過多。祝你健康!
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