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畸胎瘤的來源認為是脫離了原始形成體影響的全能性胚胎細胞。細胞分布于卵黃囊沿后腸向生殖嵴游走遷移至原始生殖腺時所經(jīng)過的部位，因此好發(fā)于中線和旁中線的區(qū)域。因而畸胎瘤不但可以發(fā)生于性腺，也可以發(fā)生于腹膜后及縱隔。另一種解釋是縱隔畸胎瘤來自第三對鰓裂及凹陷區(qū)域的細胞群，胚胎發(fā)育期隨心血管一同沉入胸腔。