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高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。治療應(yīng)嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食。5-N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型或氰鈷胺還原酶缺乏型可用維生素B12治療，甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型可試用葉酸治療用藥后雖尿中高胱氨酸排出減少，但臨床癥狀不見改善。發(fā)生腦梗死應(yīng)對癥治療。