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FDA批準(zhǔn)首個(gè)針對(duì)四種遺傳病的新生兒篩檢系統(tǒng)

摘要:為了檢測(cè)新生兒是否患有這四種疾病,SeekerSystem能夠在新生兒出生的24-48小時(shí)內(nèi),通過腳后跟采血,對(duì)溶酶體儲(chǔ)存所需的蛋白活性水平進(jìn)行評(píng)估。

  近日,美國FDA宣布批準(zhǔn)新生兒篩檢方案SeekerSystem,用于四種溶酶體貯積癥(LysosomalStorageDisorders)的篩查。這是首個(gè)經(jīng)FDA批準(zhǔn)用于這些疾病篩查的方案。

  溶酶體貯積癥是一系列遺傳性代謝疾病的總稱。在正常人的體內(nèi),脂類、核酸、蛋白等不需要的代謝產(chǎn)物會(huì)被運(yùn)往溶酶體水解,維持人體的正常代謝。而在溶酶體貯積癥體內(nèi),這些水解酶的水平往往出現(xiàn)異常,讓人體無法正常進(jìn)行代謝,導(dǎo)致一系列疾病。

  本項(xiàng)經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)的篩檢方案用于四種溶酶體貯積癥——1型粘多糖病,龐貝氏癥,高雪氏癥和法布里病的診斷。這些罕見疾病會(huì)為患者的家庭帶來極大的痛苦與負(fù)擔(dān)。如果沒有得到及時(shí)的診斷與治療,這些疾病會(huì)帶來嚴(yán)重的器官損傷,神經(jīng)殘疾,甚至是死亡。

  為了檢測(cè)新生兒是否患有這四種疾病,SeekerSystem能夠在新生兒出生的24-48小時(shí)內(nèi),通過腳后跟采血,對(duì)溶酶體儲(chǔ)存所需的蛋白活性水平進(jìn)行評(píng)估。如果檢測(cè)結(jié)果表明水平偏低,患者就有罹患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。獲知這些信息的醫(yī)生就能通過活檢、遺傳檢查等其他手段,進(jìn)一步對(duì)患者進(jìn)行分析,做到早診斷,早治療。

  在先前的一項(xiàng)臨床試驗(yàn)中,研究人員分析了超過15萬份新生兒的血樣,并成功在73名新生兒中鑒定出了這四種罕見疾病。因此,它的有效性得到了確認(rèn),這也讓FDA對(duì)此項(xiàng)方案亮了綠燈。

  “準(zhǔn)確的篩查能讓我們盡早發(fā)現(xiàn)這些新生兒罕見疾病,從而對(duì)它們進(jìn)行盡早的治療與控制,”FDA體外診斷與放射衛(wèi)生辦公室主任AlbertoGutierrez博士說道:“因此,經(jīng)FDA評(píng)估了準(zhǔn)確性和可靠性的這項(xiàng)溶酶體貯積癥篩查方案非常重要。”

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