自閉癥譜系異常通常簡稱自閉癥，又稱為孤獨(dú)癥，是一種兒童腦神經(jīng)發(fā)育異常性疾病，核心癥狀是語言發(fā)育異常、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。部分兒童智力雖發(fā)育落后，但有可能在某一方面表現(xiàn)出天賦。目前并沒有有效治療自閉癥的藥物和方法，但早期的診斷和及時(shí)的干預(yù)能夠促進(jìn)患兒的語言能力發(fā)育，改善社交能力，掌握基本的生活和學(xué)習(xí)技能。那么，哪些人群更容易患自閉癥呢？

　　遺傳與自閉癥

　　盡管仍然沒有明確的病因來解釋自閉癥的發(fā)生，毋庸置疑，遺傳因素在自閉癥的發(fā)生中起了至關(guān)重要的作用。有同胞患有自閉癥的兒童，其被診斷為自閉癥的可能性會(huì)大大增加。研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥極容易在家族中聚集，但這與后天的家庭教育無關(guān)，考慮到家庭環(huán)境因素的影響，通過相對風(fēng)險(xiǎn)評估，遺傳因素大約占了50%的原因。不過自閉癥屬于復(fù)雜的多基因遺傳病，并沒有明確的致病基因。另外也有研究關(guān)注表觀遺傳學(xué)改變對自閉癥的影響，一些基因的甲基化改變可能也貢獻(xiàn)了自閉癥的發(fā)生。

　　性別與自閉癥

　　在所有被診斷的自閉癥患兒中，男女比例并不均衡，男性發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)是女性的4-5倍，推測可能的原因是性染色體遺傳和激素差異所致。同時(shí)，相比男性患兒，女性自閉癥患者的語言能力和智力水平較高，而重復(fù)刻板的行為則較少。但是也有學(xué)者提出，由于男女患者的表現(xiàn)不同，可能導(dǎo)致了女性自閉癥發(fā)病率的低估。

　　疫苗與自閉癥

　　失效疫苗最近被討論的鋪天蓋地，至于失效的疫苗會(huì)不會(huì)帶來危害，也已經(jīng)有官方和WTO的解釋。盡管在過去二十年，有大量的研究表明，疫苗接種與自閉癥發(fā)生無關(guān)，仍有一部分家長認(rèn)為疫苗接種（尤其是麻疹-風(fēng)疹-腮腺炎疫苗）可能與自閉癥有關(guān)，導(dǎo)致家長拒絕給孩子接種疫苗。不必要的恐慌導(dǎo)致了疫苗接種率下降，降低了個(gè)體與群體的免疫力。一項(xiàng)納入數(shù)十萬人，隨訪十余年的人群研究證實(shí)，麻風(fēng)混合疫苗的接種與自閉癥發(fā)生沒有因果關(guān)系。

　　葉酸與自閉癥

　　圍孕期葉酸補(bǔ)充已經(jīng)明確能夠預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生，各種指南也均推薦準(zhǔn)備懷孕的夫婦和已經(jīng)懷孕的女性常規(guī)補(bǔ)充葉酸。一項(xiàng)納入8萬多人的母兒隊(duì)列研究證實(shí)，圍孕期的葉酸補(bǔ)充與自閉癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)降低有關(guān)，其具體的因果關(guān)系未知，但進(jìn)一步支持孕期補(bǔ)充葉酸的必要性。

　　母親糖尿病與自閉癥

　　妊娠期糖尿病的高血糖會(huì)對胎兒器官發(fā)育和功能造成持久的損害，不僅會(huì)增加后代長期的肥胖和代謝綜合征風(fēng)險(xiǎn)，而且可能干擾胎兒的大腦發(fā)育，增加兒童期神經(jīng)行為學(xué)異常的風(fēng)險(xiǎn)。有大樣本的回顧性隊(duì)列研究顯示，在妊娠26周被診斷為妊娠期糖尿病的母親，其后代發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。

　　肥胖與自閉癥

　　超重和肥胖的現(xiàn)象越來越普遍，不健康的體重不僅可能引起兒童睡眠障礙和顱面部發(fā)育異常，同時(shí)也增加了患糖尿病、高血壓和血脂異常的風(fēng)險(xiǎn)。由于自閉癥患兒普遍存在的飲食問題和挑食行為，自閉癥兒童更容易存在超重和肥胖問題。此外，研究認(rèn)為，父母肥胖是后代發(fā)生自閉癥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素；同時(shí)，母親在孕期不正常的體重增長也會(huì)增加兒童的自閉癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

　　維生素D與自閉癥

　　自閉癥是遺傳和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育異常，自閉癥人群中維生素D的缺乏較常見，而維生素D能夠促進(jìn)兒童的大腦神經(jīng)發(fā)育，因此可能在自閉癥的病因?qū)W上起著重要作用。在自閉癥患者中，給予低劑量的維生素D即可增加大腦容量、改變大腦形態(tài)、擴(kuò)大腦室體積。中國學(xué)者曾在兒科學(xué)雜志（Pediatrics）上發(fā)表病例報(bào)道，維生素D的補(bǔ)充能夠明顯改善自閉癥患者的核心癥狀，但具體機(jī)制以及作用效果尚需大樣本的臨床對照試驗(yàn)證實(shí)。

　　免疫與自閉癥

　　自閉癥與免疫關(guān)系密切，大約60%的自閉癥患者伴有一定程度的免疫系統(tǒng)異常。自閉癥患者的家庭成員中患有自身免疫性疾病的比例也明顯較高，常見的自身免疫性疾病包括Ⅰ型糖尿病、甲狀腺功能低下、乳糜瀉、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和多發(fā)性硬化癥。并且在自閉癥患者體內(nèi)檢測到較高濃度的神經(jīng)損壞性抗體，因此有學(xué)者推測自閉癥可能也是一種自身免疫病，其他如精神分裂癥、抑郁癥和強(qiáng)迫癥等心理相關(guān)疾病也都與自身免疫相關(guān)。