感染和免疫因素：一些學(xué)者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發(fā)揮的作用，在感染方面，先天性風(fēng)疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發(fā)病有關(guān)，雙生子研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發(fā)生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關(guān)。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)異常有關(guān)。但是研究結(jié)果不一，在孤獨癥病因?qū)W中的意義尚不明了。

　　遺傳因素：1991年Folstein和Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學(xué)調(diào)查也確認孤獨癥同胞患病率為3%，遠高于一般群體，存在家族聚集現(xiàn)象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發(fā)現(xiàn)存在類似的認知功能缺陷，例如語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學(xué)習(xí)障礙、精神障礙和顯著內(nèi)向等，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)。進一步研究發(fā)現(xiàn)諸如脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關(guān)。然而多數(shù)孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關(guān)研究集中在尋找其他有關(guān)染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區(qū)域的異常被認為與孤獨癥有關(guān)，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關(guān)，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現(xiàn)之一，因而受到重視。采用分子生物學(xué)技術(shù)，也發(fā)現(xiàn)了一些可能與孤獨癥相關(guān)的所謂候選基因（CandidateGenes），例如Serotonintransportergene和c-Harvey-rasoncogene。需要指出的是，有關(guān)孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結(jié)果并不一致。多數(shù)學(xué)者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。